O QUE E SÍNDROME DE ANGELMAN ?

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Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.

Dr. Harry Angelman

 Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria

 Diagnóstico

 É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio. 

 O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral. 

 SINTOMAS

• Problemas alimentares.
• Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
• Dificuldade ou ausência de fala.
• Dificuldade de aprendizado.
• Epilepsia.
• Eletroencefalograma anormal.
• Movimentos anormais.
• Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
• Transtornos no sono.
• Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
• Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento posterior.
• Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
• Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
• Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
• Estrabismo.
• Desvio de coluna.
  
  
  "Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente Portador da síndrome.

 Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

Fonte de Pesquisa Direitos Autorais e Creditos Fiocruz.br